低身長が特徴の病気：軟膏異栄養症

低身長の特徴を持つ病気の一種である
「軟膏異栄養症」について紹介します。
軟膏異栄養症とは、
生まれつき骨や軟骨そのものに異常があるために、
縦方向への骨の伸びが悪いことから低身長となる病気です。
軟膏異栄養症は一般的には、
遺伝性の病気と考えられていますが、
およそ80%の方が子供だけに発病しているという遺伝子の突然変異が原因となっています。
もし軟膏異栄養症を治療せずに成長すると、
成人男性で約130㎝、成人女性では約120㎝ほどの平均身長になるといわれています。
しかし軟膏異栄養症は難病に認定されている病気であるために、
軟膏異栄養症の原因である、遺伝子に対しての根本的な治療法は、まだ開発されていないのが現状のようです。
現在、軟膏異栄養症に対して行われている代表的な治療方法として、成長ホルモンによる治療や骨延長術などが行われているようです。